멜라스 증후군(MELAS syndrome)에 대해 알아보겠습니다.

안녕하세요, 의료소송 간호사 선명입니다.

 

오늘은 멜라스 증후군에 대해 알아보겠습니다.

 

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멜라스 증후군(MELAS, Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)

 

 

MELAS는 미토콘드리아 DNA에 존재하는 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 미토콘드리아 DNA는 모계 유전을 통해 전달되며, 이는 어머니를 통해 전해진다는 것을 의미합니다.

 

 

 

임상적 특징

 

• 뇌졸중 유사 발작 (Stroke-like episodes) : 갑작스러운 신경학적 결손이 발생하며, 일반적인 뇌졸중과는 달리 혈관 폐쇄가 아닌 미토콘드리아 기능 장애로 인한 것입니다. 발작은 주로 편측 마비, 시각장애, 또는 발음장애를 동반합니다.
  
  
• 간질 발작 (Seizures) : 신경 세포의 과도한 흥분으로 인해 발생하며, 다양한 형태의 발작이 나타날 수 있습니다.
  
  
• 발달 지연 및 인지기능 저하 : 어린 시절부터 발달이 지연될 수 있으며, 나이가 들수록 인지기능이 저하될 수 있습니다.
  
  
• 젖산산증(Lactic Acidosis) : 혈액 내 젖산 수치가 증가하여 산성화가 진행되며, 심한 경우 생명이 위험할 수 있습니다.

 

 

 

멜라스 증후군 치료

 

 

현재 MELAS에 대한 근본적인 치료법은 없으며, 치료는 주로 증상 완화와 질병 진행 억제를 목표로 합니다.

 

• 항경련제 : 간질 발작 관리에 사용됩니다. 일반적으로 발프로산(valproate)은 사용하지 않습니다. (미토콘드리아 기능을 더욱 저하시킬 수 있음)
  
  
• 코엔자임 Q10, 라보라틴 : 미토콘드리아 기능을 보조하기 위해 사용되며, 일부 환자에서 증상 개선 효과를 보일 수 있습니다.
  
  
• 항산화제 : 산화적 스트레스를 줄이기 위해 비타민 E, C 등의 항산화제가 사용될 수 있습니다.
  
  
• 젖산산증 관리 : 중증 젖산산증을 완화하기 위해 알칼리성 용액을 투여할 수 있습니다.

 

 

 

멜라스 증후군 예후

 

MELAS의 예후는 환자마다 다르며, 돌연변이의 유형, 발병 연령, 그리고 발병 후 치료 여부에 따라 차이가 큽니다. 대부분의 경우, 질환은 진행성이며, 시간이 지남에 따라 증상이 악화될 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 관리가 중요하지만, 질환의 특성상 예후가 불확실한 경우가 많습니다.

 

 

우연히 알게 된 질환이라 관련된 내용을 찾아봤지만, 아직까지 명확한 치료법이 없어 너무 안타깝습니다.

 

하루 빨리 치료법이 개발되었으면 좋겠습니다.